jueves, 5 de agosto de 2010

ULTIMOS AVANCES MÉDICOS

 
Investigadores dicen haber dado el paso más significativo de los últimos 15 años en la comprensión de la fatal enfermedad neuromotora (MDN, por sus siglas en inglés), conocida también como distrofia muscular.

Un equipo asegura que una mutación de un gen está detrás de una forma de la enfermedad, y que ese descubrimiento puede ser utilizado para comprender mejor este mal.
Defensores afirman que el estudio, publicado en la Revista Science, es el más importante desde que un primer gen fue identificado en 1993. La MND implica la pérdida progresiva de los músculos, mientras que en términos generales, la mente no resulta afectada. En el Reino Unido, al menos 5.000 personas sufren la enfermedad. Cinco mueren diariamente por esa causa. Herramienta biológica El equipo internacional, liderado por King's Collage de Londres, encontró que en una familia afectada por una rara forma hereditaria de la enfermedad, hubo mutaciones en el gen codificado de la proteína TDP-43.
 
Desde hace tiempo se sabe que la proteína se acumula de manera anormal en los pacientes con MND, pero se pensaba que esa era una consecuencia inocente de la enfermedad. El profesor Chris Shaw, director de la investigación, dice que ahora está claro que esta proteína es "directamente tóxica" de las neuronas motoras. Mientras que la forma hereditaria del mal que causa esta mutación es extremadamente rara, con tan solo el 1% de los casos de MDN, los investigadores podrán utilizar sus descubrimientos provocando la enfermedad en animales y estudiando su evolución. "Esta es una nueva herramienta biológica para comprender la enfermedad y desarrollar tratamientos", dijo Shaw. Rompecabezas La primera parte del rompecabezas fue descubierta en 1993, cuando investigadores encontraron la mutación del gen SOD1, responsable de una forma de la MND. Los expertos dicen que este hallazgo mejoró su comprensión, aunque todavía debe impactar significativamente en materia de tratamiento. Pero la MND Association dice que este último hallazgo

 

podría acelerar ese proceso. "Esta nueva información será un trampolín hacia una mayor comprensión del proceso que causa la enfermedad que provoca la muerte de las neuronas motoras", dijo el doctor Brian Dickie, director de investigación. "Es a través de esta clase de comprensión que desarrollaremos las estrategias de tratamiento para derrotar esta devastadora enfermedad".

FUENTE: BBC

Simposio Internacional

Simposio Internacional Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento, 28 y 29 de mayo de 2009

La patología Neuromuscular incluye un amplio grupo de más de 200 enfermedades que afectan al Sistema Nervioso Periférico (médula, nervio, unión neuromuscular y músculo). Cada una de ellas tiene una baja prevalencia pero, globalmente, son el grupo más frecuente de enfermedades raras. Se calcula que en España hay más de 50.000 pacientes con una enfermedad neuromuscular. La incapacidad, cronicidad y minusvalía física que producen estas enfermedades las convierte en un problema sanitario de primera magnitud.

Estas enfermedades tienen etiologías diversas que incluyen desde las genéticamente determinadas a las neurodegenerativas o las autoinmunes, pero tienen en común que para su diagnóstico y tratamiento posterior se utilizan una serie de exploraciones complementarias muy específicas y de alta complejidad. 

Los retos que tiene este campo de la Neurología son muy amplios e incluyen desde la prevención, al desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y la investigación de terapias curativas o de tratamientos paliativos que incrementen la calidad de vida de los pacientes. 

Expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares expondrán en este Simposio Internacional los datos más actualizados en aquellas enfermedades que se producen por repeticiones, contracciones o duplicaciones genéticas como son la distrofia Facio-Escápulo-Humeral, la Distrofia Miotónica tipo 1 o las neuropatías hereditarias. 

Se debatirán también dos grandes grupos de patologías, las miopatías distales y el Duchenne y las sarcoglicanopatías, en las que el conocimiento de los genes que las causan ha conducido al reconocimiento de estructuras musculares y su función. Además, se debatirán los avances producidos en una enfermedad neurodegenerativa como es la Esclerosis lateral amiotrófica y su repercusión en la patogenia de ésta y otras enfermedades neuromusculares.
En este Simposio se prestará una atención especial a las posibilidades terapéuticas y las investigaciones más recientes sobre el tratamiento de estas enfermedades. Se debatirán desde aspectos de prevención, como el diagnóstico preimplantacional, y diversas estrategias terapéuticas en desarrollo que incluyen la terapia con anticuerpos monoclonales y otros fármacos, los trasplantes de células progenitoras, las células madre y diversas estrategias de ingeniería genética.

La distrofia muscular de Duchenne, un paso más cerca de tener cura

FUENTE | Agencia EFE 26/08/2009


Los enfermos de distrofia muscular de Duchenne, una de las denominadas "enfermedades raras", están de enhorabuena, ya que un equipo de científicos ha desarrollado un tratamiento genético capaz de frenar la enfermedad mediante una simple inyección intramuscular. 
 
Este avance, que publica la revista médica británica "The Lancet", podría poner fin a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad degenerativa muscular que se desarrolla en los primeros años de la infancia y provoca la atrofia de las extremidades, disminuye la capacidad respiratoria y daña el cerebro.

La causa de esta patología se encuentra en una malformación genética que impide la creación de la proteína distrofina, cuyo papel es estabilizar las membranas plasmáticas de los músculos durante la contracción de los mismos. Se trata, además, de una enfermedad que afecta principalmente a los varones, pero su incidencia es muy limitada (1 de cada 3.500 en el mundo) y se enmarca dentro del grupo de "enfermedades raras" que hasta el momento no presentan cura, sino tan sólo cuidados paliativos como la fisioterapia.

Tan sólo en los últimos tiempos, la investigación genética ha conseguido prometedores avances ligados a las moléculas denominadas "antisentido", pequeños segmentos de ADN diseñados para unirse a un gen problemático, como es el caso. Sin embargo, hasta ahora no se ha llevado a cabo ningún ensayo práctico que evalúe la eficacia de estas moléculas una vez introducidas en el organismo enfermo.

Por ello, un grupo de expertos del Instituto de Salud Infantil del University College de Londres ha efectuado un ensayo en el que se prueban tanto la efectividad como la seguridad de la molécula antisentido AVI-4658, dirigida a uno de los "puntos calientes" de esta enfermedad, el exón -segmento de ADN- número 51.

Así, esta molécula le fue inyectada de forma intramuscular a siete individuos en el pie, y los resultados muestran que todos ellos consiguieron aumentar la producción de distrofina sin la aparición de ningún efecto secundario.

En un artículo complementario, un grupo de expertos de la Universidad de Leiden (Holanda) sostiene que este avance ha de ser sometido a ensayos de mayor envergadura para poder pensar en la extensión en un futuro de este tratamiento.

Asimismo, los investigadores de Lieden añaden que hay que trabajar para conseguir el bloqueo del resto de exones involucrados en la enfermedad para que los tratamientos vayan dirigidos a todos los enfermos y no sólo a una parte limitada de ellos.

Algunos tratamientos

AVI BioPharma Anuncia el Tratamiento del Primer Paciente en Prueba Clínica Sistémica de AVI-4658 para el Tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne‏


Portland, OR - 19 de febrero de 2009 - AVI BioPharma, Inc., un desarrollador de fármacos basados en ARN, anunció hoy el tratamiento del primer paciente en un ensayo clínico de evaluación de la entrega sistémica de AVI-4658 para el tratamiento de distrofia muscular Duchenne (DMD).


"Estamos muy contentos de comenzar la evaluación sistémica de nuestro fármaco de omisión de exón (exon skipping) - AVI-4658 - para el tratamiento de la DMD," dijo Stephen Shrewsbury, MD, Director Médico Oficial y Vice Presidente Senior, de Asuntos Clínicos y Regulatorios de AVI BioPharma. "Creemos que esta prueba se basará en gran medida en los datos generados por la reciente prueba exitosa de evaluación de la administración intramuscular del mismo fármaco en niños con DMD."


La prueba enroló a 16 niños con DMD ambulatorios y evaluara inicialmente dosis múltiples por vía intravenosa de AVI-4658 de entre 0.5 – 4.0 mg/kg. Esta es una prueba abierta de seguridad de 12 semanas, que incluye medición de la eficacia del medicamento y la farmacocinética. El estudio clínico inició en Londres en el Reino Unido en instalaciones del Instituto de Salud Infantil UCL / Hospital NHS Trust Gran Ormond Street por miembros del Consorcio MDEX, dirigido por el profesor Francesco Muntoni, y en breve empezaran a reclutar pacientes en Newcastle Upon Tyne. AVI BioPharma es el patrocinador de la prueba y el profesor Muntoni ha sido galardonado con el apoyo financiero de 1.3 millones de dólares del Consejo de Investigación Médica del Reino Unido para compensar algunos de los costos clínicos del juicio.


En enero de 2009, AVI anunció los resultados de una Fase 1 de prueba evaluando la administración intramuscular de AVI-4658 para el tratamiento de la DMD, también realizada en colaboración con el Consorcio MDEX. Datos de la biopsia mostraron que la inyección del fármaco en los músculos de una serie de pacientes con DMD, exitosamente indujo la producción de distrofina de forma sensible por una dosis. Además, el fármaco fue bien tolerado, sin eventos adversos relacionados con el fármaco. A la empresa se le ha concedido una designación de medicamento huérfano para AVI-4658 por la Administración de Fármacos y Alimentos de EUA en noviembre de 2007 y por la Agencia Europea de Medicamentos en diciembre de 2008.


La DMD es una enfermedad incurable de pérdida muscular asociada a errores en el gen que codifica la distrofina, una proteína que desempeña un importante papel estructural en la función de la fibra muscular. El AVI-4658 está diseñado para omitir el exón 51 del gen de la distrofina, lo que permite la restauración del marco de lectura en la secuencia del ARNm. Basándose en su investigación pre-clínica y los resultados de la Fase 1 de prueba, AVI cree que, al omitirse este exón, una forma truncada pero funcional de la proteína distrofina es producida para mejorar el proceso de la enfermedad, potencialmente prolongar y mejorar la calidad de vida en estos pacientes.


Acerca de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD)


La DMD es uno de los trastornos genéticos comunes más mortales que afectan a niños de todo el mundo. Aproximadamente uno de cada 3500 niños en todo el mundo se ve afectado con distrofia muscular Duchenne, con 20.000 nuevos casos cada año. Se trata de una devastadora e incurable enfermedad de pérdida muscular, asociada con errores innatos en el gen que codifica la distrofina, una proteína que desempeña un importante papel estructural en la función de la fibra muscular. Los síntomas suelen aparecer en los niños antes de los 6 años. Debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis eventualmente se extiende a los brazos, el cuello, y músculos respiratorios. Cerca de los 12 años de edad, los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Finalmente, la condición progresa a la parálisis completa con el aumento de dificultad en la respiración. La condición es terminal y deceso normalmente ocurre antes de la edad de 30 años. En la actualidad no hay cura para la DMD, pero por primera vez en décadas, existen terapias prometedoras en movimiento o en desarrollo clínico.


Acerca de AVI BioPharma


AVI BioPharma se centra en el descubrimiento y desarrollo de fármacos basados en ARN, utilizando derivados de su propiedad de la química en antisentido (oligómeros fosforodiamidos morfolinos modificados o PMOs) que puede aplicarse a una amplia gama de enfermedades y trastornos genéticos a través de distintos mecanismos de acción. A diferencia de otros enfoques terapéuticos basados en ARN, la tecnología antisentido de AVI se ha utilizado para dirigirse más directamente tanto al ARN mensajero (ARNm), como sus precursores (ARNpre-m), que permite aumentar y disminuir la actividad de determinados genes y proteínas. Los programas de fármacos basados en ARN de AVI se están evaluando para el tratamiento de la distrofia muscular Duchenne, así como para el tratamiento de la restenosis cardiovascular a través de nuestro socio Global Therapeutics, una compañía de Cook Group. Los programas antivirales de AVI han demostrado resultados prometedores en infección por el virus Zaire, Ébola y Marburgo Musoke y pueden ser aplicables a otros objetivos, tales como virus HCV o virus del dengue. Para más información, visite www.avibio.com.


Acerca del Consorcio MDEX


El consorcio MDEX liderado por el profesor Muntoni, es una empresa multidisciplinaria para promover la investigación traslacional en distrofias musculares, y está formado por los grupos clínicos del Profesor Francesco Muntoni (Colegio Imperial de Londres e Instituto de Salud Infantil UCL) y la Profesora Kate Bushby y el Profesor Volker Straub (Universidad Newcastle), y científicos del Colegio Imperial de Londres (Profesor Dominic Wells), Instituto de Salud Infantil UCL (Dr. Jennifer Morgan), Royal Holloway, Universidad de Londres (Profesor George Dickson y el Dr. Ian Graham), la Universidad de Oxford (Dr. Matthew Wood) y la Universidad de Australia Occidental (Prof. Steve Wilton). Además, los grupos de caridad Muscular Dystrophy Campaign (MDC), Action Duchenne y Duchenne Family Support Group también participan en el Consorcio. Para más información, visite www.mdex.org.uk.

ESTA ES EL OTRO TRATAMIENTO:

La droga es Ataluren (antes PTC124 ™) es la primera investigación de nuevos medicamentos diseñados para permitir la formación de un funcionamiento de proteínas en los pacientes con trastornos genéticos debido a una mutación sin sentido.
Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que prematuramente se detiene la síntesis de una proteína esencial. Ataluren Actualmente se está investigando para su uso en pacientes con mutaciones sin sentido la distrofia muscular de Duchenne (nmDMD) y sin sentido de mutación de fibrosis quística (nmCF).



Figura 1. Traducción de ARNm en una proteína: la comparación de la traducción normal, la terminación prematura de la traducción, y el tratamiento con ataluren funcionamiento de inducir la síntesis de proteínas.
Mecanismo de acción
En individuos sanos, los ribosomas traducen el código de información en el ARNm en proteínas, hasta llegar a una señal de parada normal en el ARNm, momento en el que se detiene el ribosoma adecuadamente la traducción y el funcionamiento de la proteína es el resultados.
Las mutaciones sin sentido, sin embargo, crean una señal de parada prematura en el ARNm. Esta señal de parada prematura causa que los ribosomas pongan fin a la traducción antes de que se genera el funcionamiento de proteínas, la creación reducida, de una proteína disfuncional. La enfermedad resultante es determinado por las proteínas que no puede expresarse en su totalidad y ya no es funcional (por ejemplo, la proteína distrofina nmDMD o en la proteína CFTR en nmCF).
Ataluren está diseñado para permitir los ribosomas al ignorar la señal de parada prematura y continuar la traducción del ARNm, resulta en un funcionamiento de la formación de proteínas. Ataluren no causa los ribosomas a leer a través de la señal de parada normales.
Ataluren, vía oral, tiene el potencial para hacer frente a la causa subyacente de la enfermedad por anular la señal de parada prematura, lo que permite la síntesis de una proteína de funcionamiento. Ataluren no altera el código genético del paciente o introduce material genético en el cuerpo.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de la Oficina de Enfermedades Raras calcula que las enfermedades raras afectan a 25 millones de personas en los EE.UU. y que la mayoría de estas personas tienen trastornos genéticos. En más de 2.400 trastornos genéticos, una mutación causa la enfermedad en un promedio de 5 a 15% de los pacientes. Además de la mutación sin sentido en la distrofia muscular de Duchenne (nmDMD) y sin sentido de mutación de fibrosis quística (nmCF), estos trastornos genéticos incluyen una gama de enfermedades graves a través de múltiples áreas terapéuticas, incluyendo, atrofia muscular espinal, hemofilia, desórdenes de almacenamiento lisosomal, y algunas formas de cáncer.
Pruebas genéticas
Ataluren tiene el potencial para el tratamiento de cualquier enfermedad genética causada por una mutación sin sentido. Aunque la participación actual de los ensayos clínicos sólo absurdo y sin sentido DMD mutación la mutación de FQ, en el futuro juicio se prevé en otros trastornos genéticos causados por una mutación sin sentido. Para determinar si un trastorno genético que es causado por una mutación sin sentido, los pacientes requieren pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se realiza mediante una simple prueba de sangre que es ordenado por un médico que trabaja en conjunto con un laboratorio genético.
Los laboratorios que realicen pruebas genéticas varían en función del trastorno y la ubicación. El sitio web financiado por los NIH, www.genetest.org proporciona una lista de los laboratorios y la información de contacto.
Ensayos clínicos en curso
Ataluren ha demostrado prueba del concepto en la Fase 2 de ensayos clínicos en el sentido de mutación DMD (nmDMD) y sin sentido de mutación de FQ (nmCF). PTC ha iniciado el registro de estudios clínicos dirigidos a entender si ataluren cómo pueden mejorar los pacientes con nmDMD y nmCF sentir y la función y para determinar si el medicamento se puede administrar con seguridad durante un largo período.
• nmDMD: PTC ha inscrito un estudio clínico de fase 2 ter de ataluren en nmDMD / DMO. El estudio es un multi-centro, aleatorio, doble ciego, controlado con placebo para determinar si puede mejorar ataluren poca actividad, la función muscular y la fuerza muscular. Se está llevando a cabo en 37 centros de todo el mundo, con aproximadamente 165 pacientes. Más información está disponible en www.clincialtrials.gov (búsqueda en "PTC124"
• nmCF: PTC tiene previsto iniciar a más largo plazo, estudio clínico de nmCF en 2009. El estudio será un multi-centro, aleatorio, doble ciego, controlado con placebo.
Terminado de Ensayos Clínicos
• 2a fase de datos sin sentido mutación DMD (nmDMD): Los datos de la Fase 2 de ensayos clínicos en pacientes pediátricos ataluren con nmDMD muestran que la administración de ataluren está asociado con la producción de distrofina funcional. Ataluren tratamiento también se ha asociado con reducciones estadísticamente significativas en la pérdida de músculo derivados creatina quinasa en la sangre.
• 2a fase de datos sin sentido de mutación de FQ (nmCF): Los datos de ensayos clínicos de fase 2a de ataluren en pacientes adultos y pediátricos con nmCF muestran que la administración de ataluren resultados en la producción de CFTR funcional y mejoras estadísticamente significativas en función de canal de cloruro CFTR en las vías respiratorias. Ataluren el tratamiento se asoció con la reducción de la frecuencia de la tos y las mejoras en las pruebas de función pulmonar.
• Eventos adversos y el perfil de seguridad: En todos los estudios clínicos hasta la fecha, incluida la fase 1 por voluntarios sanos estudios, ataluren ha sido generalmente bien tolerado. En la Fase 2 bis estudios, los eventos adversos han sido en gran medida con antecedentes y síntomas usualmente han sido leves. Relativa a los resultados adversos no se han determinado sobre la base de los exámenes físicos, signos vitales mediciones, ECG, o estudios de laboratorio. En consonancia con este perfil de seguridad, significa que se ha> 90% en todos los estudios.
Donaciones
El desarrollo de ataluren también ha sido apoyada por subvenciones de:
• Fundación de Fibrosis Quística
• Asociación de Distrofia Muscular
• Proyecto Padres Distrofia Muscular
• Oficina del FDA (food and drugs administration)
• Centro Nacional de Investigación de Recursos
La FDA ha concedido PTC124 (ataluren) Subparte E designación para acelerar el desarrollo, evaluación y comercialización y ha concedido de Medicamentos Huérfanos de designaciones para el tratamiento de la FQ y la DMD debido a mutaciones sin sentido. PTC124 (ataluren) también se ha concedido la condición de medicamentos huérfanos para el tratamiento de la FQ y la DMD por la Comisión Europea.
Asociación con Genzyme
PTC Therapeutics, Inc. y Genzyme Corporation, una colaboración exclusiva para desarrollar y comercializar ataluren. PTC ataluren se comercializan en los Estados Unidos y Canadá y Genzyme se ataluren comercializar en todos los demás países


Avances en células madre


Los últimos avances en la obtención de células madre pluripotentes de origen somático pronostican un periodo fértil de resultados en el tratamiento experimental de enfermedades con estas armas terapéuticas, consideradas la piedra filosofal de la medicina regenerativa. Sin embargo, otros estudios recuerdan que la célula capaz de originar cualquier tejido no es la única vía de la medicina regenerativa; células madre adultas unipotentes, que sólo generan un tipo de tejido, pueden ser igualmente valiosas. Es el caso de las células progenitoras de músculo, que un equipo franco-italiano de científicos ha cosechado de enfermos de distrofia muscular de Duchenne (DMD) para tratar con éxito una versión de esta enfermedad en ratones.
La DMD es una dolencia hereditaria incurable que produce un debilitamiento progresivo de los pacientes por degeneración de su estructura muscular. La causa es un defecto en el gen de una proteína del músculo llamada distrofina, normalmente por una mutación que cambia el marco de lectura de la información genética. El efecto es algo parecido a eliminar todos los espacios entre las palabras de un texto para luego distribuirlos de nuevo en lugar equivocado, impidiendo la lectura.
Terapia génica
El Instituto Généthon fue creado en 1991 por la Asociación Francesa contra las Miopatías, gracias a las donaciones a la maratón televisiva Téléthon. En este centro, el investigador francés Luis García ha obtenido anteriormente magníficos resultados en ensayos de terapia génica contra la DMD en ratones. Hace tres años, el equipo de García logró reparar la distrofina en ratones eliminando el bloque defectuoso, el que cambia el compás de lectura. El resultado era una proteína más corta, pero funcional.
El nuevo estudio que publica García hoy en Cell Stem Cell, en colaboración con el científico Yvan Torrente, de la Universidad de Milán (Italia), avanza un paso más. Torrente ha destacado en los últimos años por la investigación del tratamiento de la DMD con células madre adultas, pero la necesidad de emplear tejidos que contengan distrofina correcta, y por tanto de origen ajeno al paciente, causaría rechazo inmunológico y limitaría el poder curativo.
La experiencia de los dos equipos ofrecía una buena oportunidad de sinergia. La técnica de Torrente permitía rescatar de la sangre y el músculo de los pacientes los precursores celulares adecuados, que se distinguen por una etiqueta molecular llamada CD133. Una vez aisladas estas células, García pudo enmascarar el bloque defectuoso de la distrofina. Las células modificadas eran trasplantadas a ratones distróficos e inmunodeficientes por vía sanguínea o intramuscular. Los resultados son prometedores: las células curadas se instalan, el animal recupera la distrofina y, con ella, la morfología y la fuerza de sus músculos. El hallazgo funda esperanzas de futuros autotrasplantes en enfermos.

‘Biotiritas’ para el corazón infartado

Científicos del Imperial College de Londres presentan hoy, en una conferencia sobre células madre que se celebra en Coventry (Reino Unido), importantes avances en el diseño de parches celulares para la regeneración cardíaca tras un infarto. Lo más importante es el uso de nuevos biomateriales que prestan soporte a estas tiritas vivas, facilitan su adhesión al órgano y desaparecen una vez cumplida su función.

A V A N C E S


lunes, agosto 07, 2006

Avances en investigaciones contra distrofia muscular

Científicos estadounidenses descubren un modo de invertir la distrofia muscular
Según un artículo publicado el 30 de julio de 2006 por BBC News, un grupo de científicos estadounidenses de Nature Genetics ha descubierto el modo de invertir la distrofia muscular en ratones, alentando la esperanza de encontrar una cura para humanos.

Los animales del estudio tenían distrofia miotónica, la más común en adultos. La distrofia miotónica se produce por una expansión importante del código de ADN, que probablemente origina una acumulación de moléculas ARN mensajero tóxicas en las células. El mARN o ARN mensajero es una copia de la información que porta un gen en el ADN, por lo que si el ADN es defectuoso, su mARN también lo será. Estas anormalidades son las que conducen a la pérdida y debilidad progresiva de la musculatura y a los problemas de corazón observados en la distrofia miotónica.

El Dr. Mani Mahadevan y su equipo pensaron que eliminar las moléculas de mARN tóxicas podría ayudar a invertir el proceso de la enfermedad. Para ello, hicieron que los ratones tuviesen un ADN defectuoso que se pudiera activar o desactivar añadiendo o retirando un antibiótico del agua que beben. En la fase con el ADN activado, los ratones mostraron todas las características fundamentales de la distrofia miotónica; por el contrario, cuando el ADN fue desactivado, la mayoría de los ratones (aunque no todos) recuperaron sus funciones normales de musculatura esquelética y cardiaca.

Aunque el tratamiento no fue 100% efectivo, los investigadores creen que sus resultados constituyen la prueba que todos los científicos estaban esperando para demostrar que es posible invertir la distrofia muscular. Su trabajo también sugiere que es el mARN tóxico el que origina la patología.

La Dra. Marita Pohlschmidt, de la Muscular Dystrophy Campaign, del Reino Unido, afirma que "los resultados de la investigación son muy esperanzadores de cara a encontrar un tratamiento para la distrofia miotónica". Y añade: "Quizá se puedan invertir los síntomas de la enfermedad neutralizando la sustancia tóxica que la produce; sin embargo, todavía queda mucho trabajo por hacer antes de que podamos estar seguros de que funcionará".

Fuente: BBC