Se comentará sobre una de las enfermedades mas comunes referidas a la distrofia muscular. En Argentina, como se puede observar en el siguiente texto, la frecuencia es muy alta, y las atenciones ( por experiencia propia ) en organismos varian de lo mejor, hasta la verguenza ajena.
Segun investigaciones, el promedio de vida no es muy alto, por lo cual los tratamientos hasta el momento no han encontrado una "cura" al problema. Si bien la terapia genica induce a poder solucionar esta y otras enfermedades geneticas, esta recien en aparicion y solo se habla de un tratamiento experimental.
La Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD), es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Afecta a 1/3500 varones nacidos vivos. La Distrofia Muscular tipo Becker (DMB) es una variante alélica más benigna y heterogénea en sus manifestaciones clínicas.
Se caracteriza por debilidad muscular progresiva, invalidante y por la creatininquinasa (CK) basal y post-ejercicio elevada (1). La electromiografía detecta un patrón miopático y los resultados de los estudios anatomopatológicos son referidos como distrofia muscular.
El locus del gen de la Distrofina se localiza en Xp21 (2-5) Comprende 79 exones extendidos aproximadamente sobre 2,4 megabases de Ácido Desoxiribonucleico , con nueve promotores (Dp427l, Dp427c, Dp427m, Dp427p, Dp260, Dp140, Dp116, Dp71 y Dp40) (7-23) y un amplio rango de empalmes alternativos (24-31). El gen codifica para la Distrofina, una proteína del citoesqueleto que junto a las glicoproteínas asociadas a la Distrofina (GAD), une el citoesqueleto subsarcolemal con la matriz extracelular (‘eje Actina-Distrofina-complejo distroglicano - Laminina) (32). El papel de la Distrofina en la membrana aún no está claro, su distribución espacial e interacción con las GAD en la superficie del sarcolema puede actuar a manera de anclaje y protección del sarcolema y/o conformar canales o receptores de membrana (basados en alteraciones de los canales de Ca2+ en el músculo distrófico (33, 34).
Utilizando las sondas de ADN complementario (ADNc) del gen de la Distrofina, en diferentes poblaciones, se detectan entre 42,1 y 65% de mutaciones (35-39). La utilidad de los fragmentos de restricción de longitud polimórfica ligados al gen de la Distrofina se basa en su nivel de información, siendo los fragmentos más útiles cuanto mayor sea el nivel de heterocigosidad. El nivel de heterocigosidad en diferentes poblaciones (japoneses, chinos, turcos, rusos y caucásicos) oscila entre 80 y 99% (38-42). Aplicando la reacción en cadena de la polimerasa (RCP) para diferentes secuencias nucleotídicas (43-45), las tasas de deleción encontradas mundialmente oscilan entre 37 y 66% (40, 46-56).
El hecho que el gen de la Distrofina sea extremadamente largo (2,4 Mb), obliga a considerar la posibilidad de que ocurran eventos de recombinación (12%), por lo que se deben utilizar sondas ADNc intragénicas y vecinas al gen o polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs por sus siglas en inglés) en los extremos 5’, 3’ y en la parte central del gen; esto es fundamental para establecer el haplotipo ligado al gen mutado para el diagnóstico de portadoras de DMD/DMB, diagnóstico prenatal, casos sin mutación detectable, caso único y familias con muerte del afectado.
Cuando la DMD/DMB es debida a deleción en el gen de la Distrofina, el diagnóstico de portadoras a riesgo puede realizarse con sondas de ADNc (Southern blott), RFLPs, cuantificación del producto de la RCP marcado con radioactividad, sondas específicas para la hibridización in situ fluorescente o electroforesis de gel en campo pulsado o invertido (58).
Fuente y más datos importantes: http://www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=413
Genetica humana. Solari. Ed. Medica Panamericana
Avance en lo referido
http://www.asteriscos.tv/noticia-salud-483.html
Extraido de ->
http://www.tipete.com/userpost/topics/datos-sobre-la-distrofia-muscular-de-duchenne
