Fármaco contra la distrofia muscular

SOCIEDAD CIENCIA Y FUTURO PRIMERA                                        Pág. : APR077 2007- Dec-28   Prueban   con   éxito   en   cuatro   niños   un   fármaco   contra   la   distrofia muscular. El tratamiento corrige las instrucciones defectuosas que llevan los genes mutados N. RAMÍREZ DE CASTRO MADRID. La medicina molecular «personalizada» acaba de conseguir la prueba que necesitaba para dejar de ser algo más que una técnica prometedora. Un grupo de investigadores de Bélgica y Holanda se ha basado en esta estrategia para desarrollar un fármaco contra una severa forma de distrofia muscular, la enfermedad de Duchenne. Cuatro niños afectados con esta enfermedad genética recibieron el medicamento experimental en un ensayo piloto que sólo pretendía comprobar su seguridad. Los resultados obtenidos demuestran que funciona parcialmente. No es una cura, pero sí es «la primera esperanza real para estos enfermos», se afirma en un editorial que acompaña a este trabajo en «The New England Journal of Medicine». La distrofia muscular produce un debilitamiento progresivo de los músculos. Las fibras musculares mueren y se reemplazan por tejido fibroso y grasa. Una mutación genética que se hereda impide la fabricación de una proteína llamada distrofina que es la encargada de proteger las fibras musculares del daño que produce el movimiento muscular. La enfermedad afecta a todos los músculos. Los niños que nacen con este problema no llegan a la adolescencia sin estar atados a una silla de ruedas. Lamayoría fallece por problemas cardiacos y respiratorios antes de cumplir los 40. Tecnología «antisense» Para corregir esta alteración, los científicos no optaron por una terapia génica sino por una estrategia innovadora denominada «antisense» o tecnología antisentido que actúa sobre la información genética. Los compuestos «antisense» permiten la supresión específica de la información genética no deseable, lo que abre la puerta al tratamiento de numerosas enfermedades genéticas.   Los investigadores de la Universidad de Leiden desarrollaron el nuevo fármaco para corregir las instrucciones defectuosas que envía la mutación genética presente en las personas con distrofia de Duchenne. Su misión era modificar las instrucciones defectuosas del gen mutado (llamado exon 51), el mismo que, cuando está alterado, impide la producción de la distrofina. Los cuatro niños que participaron en el ensayo tenían entre 10 y 13 años. Sólo se les puso una inyección en el músculo de una de sus piernas. No hubo efectos adversos y un mes después de la terapia se logró restaurar la producción de distrofina en las fibras musculares donde se había inyectado el fármaco.   La distrofina protectora no alcanzó niveles normales, pero similar a la existente en distrofias musculares leves. Sólo en uno de los chicos tratados, la restauración alcanzó un nivel que permitía recuperar de forma parcial la función muscular. Pero también era el paciente que se encontraba mejor antes del ensayo. Los autores del estudio creen que el tratamiento debería administrarse de forma repetida y con múltiples pinchazos en todo el cuerpo, cada pocos meses. El primer problema que se plantea es su elevado precio, unos 172.000 euros por tratamiento. La investigación que se publica en el «New England» ha costado más de diez millones de euros. El doctor Van Ommen, director del estudio, asegura que si el fármaco funciona, se necesitará desarrollar al menos diez compuestos diferentes para las diferente mutaciones que presentan los niños afectados con esta cruel enfermedad. La tecnología «antisense» ofrece un enorme potencial como herramienta de supresión génica, con aplicaciones infinitas en campos muy diversos. Desde la biotecnología y la biomedicina a la agroalimentación. Es una de las aproximaciones experimentales más prometedoras para combatir enfermedades y trastornos fisiológicos en los que no se dispone de un tratamiento eficaz. En el mercado farmacéutico sólo hay comercializado un compuesto «antisense», un antiviral. Este tipo de compuestos actúan sobre el ARN, una molécula que ayuda a las células a fabricar proteínas. Los fármacos «antisentido» son moléculas sintéticas que se «pegan» al ARN real. «Este primer estudio es el amanecer de la medicina molecular personalizada», dicen en su artículo.   © Prensa Española S.A-Distribuido por My News on line