Simposio Internacional Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento, 28 y 29 de mayo de 2009
La patología Neuromuscular incluye un amplio grupo de más de 200 enfermedades que afectan al Sistema Nervioso Periférico (médula, nervio, unión neuromuscular y músculo). Cada una de ellas tiene una baja prevalencia pero, globalmente, son el grupo más frecuente de enfermedades raras. Se calcula que en España hay más de 50.000 pacientes con una enfermedad neuromuscular. La incapacidad, cronicidad y minusvalía física que producen estas enfermedades las convierte en un problema sanitario de primera magnitud.
Estas enfermedades tienen etiologías diversas que incluyen desde las genéticamente determinadas a las neurodegenerativas o las autoinmunes, pero tienen en común que para su diagnóstico y tratamiento posterior se utilizan una serie de exploraciones complementarias muy específicas y de alta complejidad.
Los retos que tiene este campo de la Neurología son muy amplios e incluyen desde la prevención, al desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y la investigación de terapias curativas o de tratamientos paliativos que incrementen la calidad de vida de los pacientes.
Expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares expondrán en este Simposio Internacional los datos más actualizados en aquellas enfermedades que se producen por repeticiones, contracciones o duplicaciones genéticas como son la distrofia Facio-Escápulo-Humeral, la Distrofia Miotónica tipo 1 o las neuropatías hereditarias.
Se debatirán también dos grandes grupos de patologías, las miopatías distales y el Duchenne y las sarcoglicanopatías, en las que el conocimiento de los genes que las causan ha conducido al reconocimiento de estructuras musculares y su función. Además, se debatirán los avances producidos en una enfermedad neurodegenerativa como es la Esclerosis lateral amiotrófica y su repercusión en la patogenia de ésta y otras enfermedades neuromusculares.
En este Simposio se prestará una atención especial a las posibilidades terapéuticas y las investigaciones más recientes sobre el tratamiento de estas enfermedades. Se debatirán desde aspectos de prevención, como el diagnóstico preimplantacional, y diversas estrategias terapéuticas en desarrollo que incluyen la terapia con anticuerpos monoclonales y otros fármacos, los trasplantes de células progenitoras, las células madre y diversas estrategias de ingeniería genética.
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